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Logran corregir la anomalía genética que causa el síndrome de Down

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Logran corregir la anomalía genética que causa el síndrome de Down

Mensaje por Talisman el Lun Jul 22, 2013 10:04 pm

Por primera vez, un grupo de investigadores ha conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células madre iPS de las personas con síndrome de Down. Aunque, hoy por hoy el tratamiento del síndrome de Down todavía es un tanto "irreal", la investigación abre nuevas vías de estudio para diseñar en un futuro estrategias de tratamiento. Esto significa que por ahora sólo es posible a nivel experimental, en laboratorio.


Síndrome de Down.
Por primera vez, un grupo de investigadores ha conseguido inactivar uno de los tres cromosomas 21 que existen en las células madre iPS de las personas con síndrome de Down. Aunque, hoy por hoy el tratamiento del síndrome de Down todavía es un tanto "irreal", la investigación abre nuevas vías de estudio para diseñar en un futuro estrategias de tratamiento.

El nuevo trabajo, publicado en la revista científica 'Nature' y liderado por Jeanne B. Lawrence, profesora de Biología Celular y del Desarrollo en la Universidad de Massachusetts (EE.UU.), da un giro importante a la investigación del Down y abre nuevas estrategias de estudio. En lugar de modular gen a gen, consigue silenciar 'de golpe' la actividad del cromosoma 21.

¿Cómo? Aprovechando un mecanismo que tiene la propia naturaleza. "Existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que tienen un sólo cromosoma X", detalla Lawrence.

Partiendo de esta función natural del XIST, a los investigadores de Massachusetts se les ocurrió utilizarlo para ver si podía inactivar el cromosoma 21 sobrante del Down. Para ello, Lawrence y su equipo introdujeron el gen XIST en una célula trisómica 21 procedente de un paciente con síndrome de Down. Al cabo de los días, observaron que el cromosoma sufría un deterioro en su forma y que un gran número de sus genes eran silenciados, es decir, dejaban de expresarse y de codificar sus proteínas. Además, consecuencias fenotípicas de la trisomía tan importantes como el retraso en la formación y la diferenciación de células precursoras neuronales fueron restauradas.

"Los resultados son espectaculares", señala Jesús Flórez, catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria, y uno de los investigadores de referencia sobre Down en España, especialmente en la vertiente terapéutica liderada actualmente por su sucesora Martínez-Cué. Pero hay que tomarlos con cautela. "No se pueden crear falsas expectativas".
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